1
单一的X染SE体来自母亲，失去的X染SE体由父亲的经母细胞心染SE体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染SE体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染SE体异常。大多数致突变的因素都可以引起染SE体畸变。
特纳综合症异常核型包括：
145，XO. 是最多见的一型，95% 自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;
245，XO/46，XX，即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;
346，Xdel(Xp) 或 46，Xdel(Xq)，即一条XSE体的短臂成长臂缺失;
446，Xi(Xq)：即一条 X 染SE体的短臂缺失，形成等臂染SE体。
Turner综合征的染SE体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常心染SE体占多数，则异常体征较少;反之若异常染SE体占多数，则典型的异常体征较多。
