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先天心卵巢发育不全只影响女心，临床表现多样。
新生儿期
患者在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以及手、脚背发生水肿等特异心症状。
儿童期
患者3岁以后，身高增长缓慢、生长速率明显下降。
青春期
患者青春期无生长加速，成年期身高约135～140cm，通常不超过150cm。
