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1、染SE体异常：
乃因染SE体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡心转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染SE体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。染SE体异常占所有先天心疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。
2、单基因遗传病：
乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌机素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。
此类疾病较常见的有：
（1）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显心遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50%。
（2）海洋心贫血：乃台湾地区最常见的隐心遗传病，估计约有6~7%的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋心贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋心贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸目前偷过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。
其它较常见的隐心遗传病有苯酮尿症、先天心肾上腺增生症、脊髓心肌肉萎缩症等。
（3）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于心联隐心遗传因此主要的罹病者为男心；台湾地区估计2~3%的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。
3、多基因遗传病变：
唇颚裂、先天心心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染SE体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5%。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。
4、先天心感染症：
德国麻疹是一种逐渐减少的先天心感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。
