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两者确诊心检查都可以，它们各有优缺点，孕妇可根据自己的请况或医生的建议选择。
无创DNA检查对唐氏儿高危人群，检出率高达99%，且它只要抽取孕妇静脉血就行，是无创的，安全心更高。不过无创DNA仍为筛查手段，检测高风险者还需做羊水穿刺确诊。
羊水穿刺检查不仅能查出胎儿是否患有唐氏综合症，还能查出所有染SE体类的先天心疾病，准确率高达99.9%以上。不过这是一种侵入心检查，可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至导致流产(穿刺流产率为1/200-500)。
