专家表示,唐氏综合征属严重的出生缺陷,是最常见的一种染SE体疾病,又称21三体综合征,由人体细胞第21号染SE体多一条所致。数据显示,唐氏综合征在新生儿中发生率为1/600-1/1000。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,会对患病儿童的健康和家庭幸福造成极大影响,所以做好产前筛查很重要。
唐氏筛查的临床意义在于在怀孕阶段,通过抽取孕妇的静脉血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒MAO膜促心腺机素及其游离雌三醇在血液中的浓度,初步判定孕妇怀有唐氏儿的风险,为后期经准诊断,及时指导孕妇终止唐氏儿妊娠有一定的指导意义。