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脉络丛囊肿主要是通过超声检查发现的。
典型超声表现为：脉络丛内边界清楚的圆形或椭圆形的无回声区。孕中期超声横切胎头显示侧脑室的前角或后角，脉络丛内出现直径≥2mm的边界清晰的无回声区即可诊断为胎儿脉络丛囊肿。
其他结构异常表现：
①孤立心脉络丛囊肿：除了脉络丛囊肿外超声声像图上再未发现其他结构异常;
②复杂心脉络丛囊肿：除了脉络丛囊肿外超声声像图上还同时伴有其他结构异常(如心脏畸形等结构异常)。
